Heather est la mère d’une formidable fillette de 10 ans qui a reçu un diagnostic de SPDA, une immunodéficience primaire rare.
Voici son histoire.
Percer le mystère du SPDA, une immunodéficience rare
Cette vidéo produite par « The Balancing Act », une émission du canal Lifetime, présente le cas de Tyler et de Kaitlyn, un frère et une sœur ayant reçu un diagnostic de SPDA.
Le parcours vers un diagnostic de SPDA
La Dre Eveline Wu parle du parcours des patient(e)s vers un diagnostic de SPDA.
Analyser un variant de signification incertaine (VSI)
La Dre Jolan Walter est chef de la division Allergie et immunologie pédiatriques au Johns Hopkins All Children’s Hospital et professeure à l’Université South Florida. Dans cette vidéo, elle décrit comment analyser des VSI obtenus à des tests de dépistage génétique et présente un exemple d’analyse de rapport.
Mécanismes de la maladie
Ce qui se passe dans le corps d’une personne atteinte du SPDA.
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