Heather est la mère d’une formidable fillette de 10 ans qui a reçu un diagnostic de SPDA, une immunodéficience primaire rare.
Voici son histoire.
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Percer le mystère du SPDA, une immunodéficience rare
Cette vidéo produite par « The Balancing Act », une émission du canal Lifetime, présente le cas de Tyler et de Kaitlyn, un frère et une sœur ayant reçu un diagnostic de SPDA.
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Le parcours vers un diagnostic de SPDA
La Dre Eveline Wu parle du parcours des patient(e)s vers un diagnostic de SPDA.
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Analyser un variant de signification incertaine (VSI)
La Dre Jolan Walter est chef de la division Allergie et immunologie pédiatriques au Johns Hopkins All Children’s Hospital et professeure à l’Université South Florida. Dans cette vidéo, elle décrit comment analyser des VSI obtenus à des tests de dépistage génétique et présente un exemple d’analyse de rapport.
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Mécanismes de la maladie
Ce qui se passe dans le corps d’une personne atteinte du SPDA.
D’autres ressources sont à venir PROCHAINEMENT!
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