Diagnostiquer le SPDA

Le SPDA est une erreur innée de l’immunité évolutive et rare qui s’accompagne de divers symptômes. Pour vous aider à le dépister, il faut savoir quoi chercher^1,2.

Le SPDA est une maladie à transmission autosomique dominante, ce qui signifie qu’il suffit d’un seul variant pathologique hérité d’un parent pour être atteint de la maladie¹.

Le SPDA peut être difficile à reconnaître à partir des antécédents cliniques, car les symptômes peuvent varier, même au sein d’une même famille².

Mesures à prendre pour diagnostiquer le SPDA

1
Reconnaître les manifestations cliniques du SPDA

Déficit immunitaire

Infections sinopulmonaires graves et récurrentes¹
Infections graves, récurrentes et chroniques par le virus de l’herpès, en particulier le VEB et
le CMV¹
Infections (bactériennes, virales et fongiques) récalcitrantes ou rares,
y compris les abcès, les lésions/infections cutanées, les infections oculaires et les aphtes buccaux^1,3
Faibles taux d’IgA ou d’IgG³
Taux élevés d’IgM³

Dérèglement immunitaire¹

Auto-immunité, en particulier les cytopénies
Lymphoprolifération
Lymphome
Entéropathie, y compris un retard de croissance

Déficit et/ou dérèglement immunitaire⁴

Lésion des organes cibles (p. ex., bronchectasie)

Développement neurologique^1,4

Retard de développement neurologique (actuel ou dans les antécédents)
Retard de croissance

Des antécédents personnels ou familiaux de l’un de ces symptômes devraient éveiller les soupçons quant à la possibilité d’une immunodéficience primaire comme le SPDA⁵.

2
Reconnaître la chronologie des pathologies observées dans le SPDA^1,5

Une réponse sous-optimale au traitement devrait éveiller les soupçons quant à la possibilité d’une erreur innée de l’immunité comme le SPDA

L’apparition de tous les symptômes est hétérogène, typiquement progressive et différente d’une personne à l’autre.

3
Poser un diagnostic différentiel

Le diagnostic peut être confondu avec celui d’une autre immunodéficience primaire comme le déficit immunitaire commun à expression variable (DICV) ou un syndrome d’hyper-IgM.

Lorsque les principaux symptômes sont des cytopénies auto-immunes, une lymphadénopathie, une splénomégalie, une hépatomégalie, une hyperplasie lymphoïde nodulaire ou un lymphome, le diagnostic peut être un trouble hématologique tel que le syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité (SLAI) et le syndrome d’Evans.

Diagnostic initial de 39 personnes atteintes du SPDA⁵

D’après Jamee M, et al.⁵

DICV : déficit immunitaire commun à expression variable;

DIC : déficit immunitaire combiné;

HIGM : syndromes d’hyper-IgM;

XLA : agammaglobulinémie liée à l’X;

SLAI : syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité.

4
Confirmer vos soupçons à l’aide d’un test de dépistage génétique

Accédez aux tests de dépistage génétique du programme NavigateAPDS – un panel de tests pour des résultats rapides

Le programme de tests navigateAPDS contribue à éliminer des obstacles au dépistage génétique et accroît la certitude relative au diagnostic. Pour ce faire, il facilite l’accès gratuit à des tests de dépistage et à des conseils génétiques pour les personnes soupçonnées d’être atteintes du SPDA et leurs proches.

Apprenez-en plus sur le programme de dépistage génétique navigateAPDS et les critères d’admissibilité (disponible en anglais seulement).

Comme le risque de transmission du SPDA d’une génération à l’autre est de 50 %, les proches parents d’une personne atteinte du SPDA devraient également être soumis à des tests de dépistage génétique.

Restez au courant

Inscrivez-vous pour obtenir des mises à jour sur le SPDA

L’immunodéficience primaire est également appelée erreur innée de l’immunité.

Références :

Redenbaugh V, Coulter T. Disorders related to PI3Kδ hyperactivation: Characterizing the clinical and immunological features of activated PI3-kinase delta syndromes. Front Pediatr. 2021;9:702872.
Vanselow S, et al. Activated PI3Kδ syndrome – reviewing challenges in diagnosis and treatment. Front Immunol. 2023;14:1208567.
Coulter TI, et al. Clinical spectrum and features of activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome: A large patient cohort study. J Allergy Clin Immunol. 2017;139(2):597–606.e4.
Nunes-Santos CJ, et al. PI3K pathway defects leading to immunodeficiency and immune dysregulation. J Allergy Clin Immunol. 2019;143(5):1676–1687.
Jamee M, et al. Clinical, immunological, and genetic features in patients with activated PI3Kδ syndrome (APDS): A systematic review. Clin Rev Allergy Immunol. 2020;59(3):323–333.

Diagnostiquer le SPDA

Le SPDA est une erreur innée de l’immunité évolutive et rare qui s’accompagne de divers symptômes. Pour vous aider à le dépister, il faut savoir quoi chercher1,2.

Mesures à prendre pour diagnostiquer le SPDA

1 Reconnaître les manifestations cliniques du SPDA

Déficit immunitaire

Dérèglement immunitaire1

Déficit et/ou dérèglement immunitaire4

Développement neurologique1,4

Des antécédents personnels ou familiaux de l’un de ces symptômes devraient éveiller les soupçons quant à la possibilité d’une immunodéficience primaire comme le SPDA5.

2 Reconnaître la chronologie des pathologies observées dans le SPDA1,5