Le SPDA est difficile à diagnostiquer car les symptômes varient, même parmi les membres d’une famille ayant les mêmes variants génétiques3.
Comme la description complète du SPDA est récente et que les caractéristiques de la maladie s’apparentent à celles d’autres maladies auto-immunes, des personnes atteintes du SPDA ont peut-être reçu un diagnostic erroné d’une autre maladie5.
De plus, la rareté du SPDA et sa découverte récente expliquent le manque actuel de lignes directrices de soins cliniques.
Les signes et symptômes du SPDA commencent à se manifester dès l’enfance. Les patient(e)s sont sujets à des infections sinopulmonaires récurrentes et à une lymphoprolifération, pouvant apparaître sous forme de lymphadénopathie, splénomégalie ou hépatomégalie. Des cytopénies auto-immunes et des lymphomes ont également été observés dans le SPDA6.
Le diagnostic est souvent confondu avec celui d’autres immunodéficiences ou troubles auto-immuns, et le parcours vers l’obtention d’un diagnostic exact est souvent long5.
Vous pourriez envisager des tests de dépistage génétique. Ils peuvent aider à poser un diagnostic de SPDA et de plusieurs autres immunodéficiences primaires7,8.
Le SPDA est une maladie à transmission autosomique dominante. Il peut être présent chez d’autres membres de la famille et se manifester par des symptômes différents6.
Le dépistage génétique est recommandé chez les proches d’une personne atteinte9.
* PASLI : Mutation activant p110d causant une sénescence des lymphocytes T, une lymphadénopathie et une immunodéficience.
1. Singh A, et al. An updated review on activated PI3 kinase delta syndrome (APDS). Genes Dis. 2019;7(1):67–74.
2. Lucas CL, et al. PI3Kδ and primary immunodeficiencies. Nat Rev Immunol. 2016;16(11):702–714.
3. Vanselow S, et al. Activated PI3Kδ syndrome – reviewing challenges in diagnosis and treatment. Front Immunol. 2023;14:1208567.
4. Hanson J, Bonnen PE. Systematic review of mortality and survival rates for APDS. Clin Exp Med. 2024;24(1):17.
5. Jamee M, et al. Clinical, immunological, and genetic features in patients with activated PI3Kδ syndrome (APDS): A systematic review.
Clin Rev Allergy Immunol. 2020;59(3):323–333.
6. Redenbaugh V, Coulter T. Disorders related to PI3Kδ hyperactivation: Characterizing the clinical and immunological features of activated PI3-kinase delta syndromes. Front Pediatr. 2021;9:702872.
7. Paris K, Wall LA. The treatment of primary immune deficiencies: Lessons learned and future opportunities. Clin Rev Allergy Immunol. 2023;65(1):19–30.
8. Quinn J, et al. Jeffrey’s insights: Jeffrey Modell Foundation’s global genetic sequencing pilot program to identify specific primary immunodeficiency defects to optimize disease management and treatment. Immunol Res. 2020;68(3):126–134.
9. Immunodeficiency UK. Information sheet on Activated PI3K delta syndrome (APDS). Disponible au : https://www.immunodeficiencyuk.org/wp-content/uploads/2024/01/APDS-short-information-sheet.pdf. Consulté le 16 avril 2024.
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