Hématologues et oncologues

Diagnostic du SPDA pour les hématologues et les oncologues

Les hématologues et les oncologues peuvent voir des cas d’immunodéficiences primaires, comme le SPDA, accompagnés des manifestations suivantes :

Lymphoprolifération¹

Comprend la lymphadénopathie, la splénomégalie, l’hépatomégalie et/ou l’hyperplasie lymphoïde nodulaire

Cytopénies auto-immunes²

Un pourcentage important (> 15 %) des personnes présentant des cytopénies auto-immunes sont atteintes d’immunodéficiences primaires sous-jacentes comme le SPDA³
Le risque d’auto-immunité est bien plus élevé lorsqu’une immunodéficience primaire est présente³
Cytopénie auto-immune : 120 fois plus élevé
Anémie hémolytique auto-immune (AHAI) de l’enfant : 830 fois plus élevé
Purpura thrombopénique immunologique (PTI) : 60 fois plus élevé³

Cancer (lymphome primaire)⁴

Le lymphome a été le diagnostic initial dans 21 % des cas de SPDA⁵
Le risque de lymphome est de 8 à 10 fois plus élevé en présence d’une immunodéficience primaire⁶
L’échec thérapeutique d’un lymphome pourrait être un indicateur d’immunodéficience primaire⁷

Soupçon clinique

PTI ou AHAI récurrent ou réfractaire
Adénopathie ou splénomégalie
Cytopénies auto-immunes multiples
Présentation atypique d’un lymphome (p. ex., chez des enfants)

Dépistage génétique

Panel de tests génétiques pour l’immunodéficience primaire

Le SPDA peut ressembler au syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité (SLAI) et doit être considéré comme un diagnostic différentiel⁸.

La lymphadénopathie, la splénomégalie, les cytopénies et le lymphome sont des manifestations courantes du SPDA et du SLAI. Les médecins qui voient des cas de SLAI probable mais non confirmé peuvent envisager d’orienter leurs patient(e)s vers un immunologue pour des tests de dépistage génétique ou peuvent commander un panel de tests pour le dépistage génétique d’immunodéficiences primaires⁸.

Les tests de dépistage génétique peuvent révéler la présence d’immunodéficiences primaires sous-jacentes.

Dans le cadre d’une étude menée auprès de 80 sujets atteints de la forme pédiatrique du syndrome d’Evans, 40 % des participant(e)s présentaient des variants dans les gènes impliqués dans l’immunodéficience primaire⁹.

Apprenez-en plus sur l’accès à un programme parrainé de dépistage et de conseils génétiques sur le SPDA.

(disponible en anglais seulement)

Des critères d’admissibilité s’appliquent.

Patients fictifs

Le SPDA est une maladie à transmission autosomique dominante, ce qui signifie qu’il suffit d’un seul variant pathologique hérité d’un parent pour être atteint de la maladie.

Cependant, le SPDA peut être difficile à reconnaître à partir des antécédents cliniques car les symptômes peuvent varier, même au sein d’une même famille.

Le risque de transmission du SPDA d’une génération à l’autre étant de 50 %, les proches parents d’une personne atteinte du SPDA devraient également se soumettre à un test de dépistage génétique.

Des tests de dépistage génétique sont recommandés chez les proches des personnes ayant reçu un diagnostic de SPDA.

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Références :

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Redenbaugh V, Coulter T. Disorders related to PI3Kδ hyperactivation: Characterizing the clinical and immunological features of activated PI3-kinase delta syndromes. Front Pediatr. 2021;9:702872.
Fischer A, et al. Members of the CEREDIH French PID study group. Autoimmune and inflammatory manifestations occur frequently in patients with primary immunodeficiencies. J Allergy Clin Immuno 2017;140(5):1388–1393.e8.
Elkaim E, et al. Clinical and immunologic phenotype associated with activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome 2: A cohort study.
J Allergy Clin Immunol. 2016;138(1):210–218.e9.
Jamee M, et al. Clinical, immunological, and genetic features in patients with activated PI3Kδ syndrome (APDS): A systematic review. Clin Rev Allergy Immunol. 2020;59(3):323–333.
Mayor PC, et al. Cancer in primary immunodeficiency diseases: Cancer incidence in the United States Immune Deficiency Network Registry. J Allergy Clin Immunol. 2018;141(3):1028–1035.
Shapiro RS. Malignancies in the setting of primary immunodeficiency: Implications for hematologists/oncologists. Am J Hematol. 2011;86(1):48–55.
Bride K, Teachey D. Autoimmune lymphoproliferative syndrome: More than a FAScinating disease. F1000Res. 2017;6:1928.
Hadjadj J, et al. Pediatric Evans syndrome is associated with a high frequency of potentially damaging variants in immune genes. Blood. 2019;134(1):9–21.