Publications sur le SPDA

Liens rapides vers les listes d’articles publiés :

Études de cohortes et études de cas sur le SPDA

Angulo I, et al. Science. 2013;342(6160):866–871. Avec l’étude de Lucas, l’une des deux premières études à voir découvert le SPDA (en particulier, le SPDA 1).

Deau MC, et al. J Clin Invest. 2014;124(9):3923–3928. Avec l’étude de Lucas, l’une des deux premières études à avoir décrit le SPDA 2.
Lucas CL, et al. Nat Immunol. 2014;15(1):88–97. Avec l’étude d’Angulo, l’une des deux premières études à avoir découvert le SPDA (en particulier, le SPDA 1).
Lucas CL, et al. J Exp Med. 2014;211(13):2537–2547. Avec l’étude de Deau, l’une des deux premières études à avoir décrit le SPDA 2.

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Articles de synthèse sur le SPDA

Lucas CL, et al. Nat Rev Immunol. 2016;16(11):702–714. Le rôle de PI3K delta dans les lymphocytes T et les lymphocytes B, ainsi que les phénotypes cliniques du SPDA.

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Tests de dépistage génétique et SPDA

Chinen J, et al. Ann Allergy Asthma Immunol. 2019;123(5):433–439. Approche pratique des méthodologies disponibles pour identifier les variants génétiques pathologiques chez les personnes soupçonnées d’être atteintes d’une immunodéficience primaire.
Chinn IK, et al. J Allergy Clin Immunol. 2020;145(1):46–69. Rapport de l’AAAAI sur la façon d’interpréter les résultats obtenus à des tests de dépistage génétique pour diagnostiquer les immunodéficiences primaires.
Heimall JR, et al. J Clin Immunol. 2018;38(3):320–329. Recommandations de la CIS pour l’utilisation des tests de dépistage génétique chez les personnes atteintes d’immunodéficiences primaires, et revue des types, des forces et des limites des différentes méthodes de dépistage génétique.
Quinn J, et al. Immunol Res. 2020;68(3):126–134. Résultats du projet pilote de partenariat entre la Jeffrey Modell Foundation et Invitae pour le séquençage génétique mondial sans frais visant à identifier des immunodéficiences primaires et ainsi optimiser la prise en charge et le traitement de maladies.

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Immunodéficience primaire générale et SPDA

Bogaert DJ, et al. J Med Genet. 2016;53(9):575–590. Discussion sur le DICV, un diagnostic général qui peut cacher des entités pathologiques monogénétiques distinctes comme le SPDA.
Bousfiha A, et al. J Clin Immunol. 2020;40(1):66–81. Mise à jour 2019 de la classification phénotypique de 430 maladies monogéniques relatives aux immunodéficiences primaires (erreurs innées de l’immunité) réalisée par les IUIS.
Hartog NL, et al. Front Immunol. 2019;10:1783. Revue des soins axés sur les patient(e)s dans les immunodéficiences primaires d’un point de vue américain et mondial.
Modell V, et al. Immunol Res. 2017;65(3):713–720. Analyse de stratégies pour repérer les personnes atteintes d’immunodéficiences primaires, y compris les dix signaux d’alerte de la Jeffrey Modell Foundation, les quatre étapes de l’algorithme de dépistage, les résultats cliniques présentés par les médecins, des programmes d’éducation pour les médecins et de sensibilisation pour le public, le logiciel SPIRIT® Analyzer et le dépistage chez les nouveau-nés. On y explique également comment le diagnostic peut améliorer les résultats des patients et réduire les coûts.
Tangye SG, et al. J Clin Immunol. 2020;40(1):24–64. Mise à jour 2019 de la classification phénotypique de 430 maladies monogéniques relatives aux immunodéficiences primaires (erreurs innées de l’immunité) réalisée par les IUIS.

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Lymphome et SPDA

Crank MC, et al. J Clin Immunol. 2014;34(3):272–276. Études de cas (n = 3) décrivant le risque accru de cancer chez les personnes atteintes du SPDA.
Kracker S, et al. J Allergy Clin Immunol. 2014;134(1):233–236. Études de cas (n = 2) décrivant la vulnérabilité accrue aux lymphomes B chez les personnes atteintes du SPDA.
Mayor PC, et al. J Allergy Clin Immunol. 2018;141(3):1028–1035. Analyse montrant l’incidence accrue de cancer, en particulier le lymphome, chez les personnes atteintes d’immunodéficiences primaires.
Shapiro RS. Am J Hematol. 2011;86(1):48–55. Revue pour les hématologues et oncologues qui décrit les implications des tumeurs malignes dans les cas d’immunodéficiences primaires.

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Chevauchement entre l’hématologie et l’immunodéficience primaire dans les cas de SPDA

Feuille EJ, et al. J Clin Immunol. 2018;38(1):28–34. Analyse démontrant la prévalence des cytopénies auto-immunes dans le DICV et leur association avec des complications non infectieuses pouvant être observées par des non-spécialistes en immunologie, soulignant la nécessité de connaître les immunodéficiences primaires dans les autres spécialités médicales.
Sánchez-Ramón S, et al. Front Immunol. 2019;10:586. Article de consensus des médecins sur le moment d’inclure les immunodéficiences primaires dans le diagnostic différentiel hématologique. Une méthode diagnostique est présentée pour les immunodéficiences primaires.

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Prise en charge du SPDA

Dimitrova D, et al. J Allergy Clin Immunol. 2022;149(1):410–421.e7. La plus vaste étude sur la greffe de cellules souches hématopoïétiques chez les personnes atteintes du SPDA (n = 57), démontrant les complications graves qui peuvent survenir chez certaines d’entre elles.

Nademi Z, et al. J Allergy Clin Immunol. 2017;139(3):1046–1049. La première série de greffe de cellules souches hématopoïétiques chez des personnes atteintes du SPDA (n = 11).

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Gastroentérologie et SPDA

Agarwal S, Cunningham-Rundles C. Immunol Allergy Clin North Am. 2019;39(1):81–94. Revue des manifestations gastro-intestinales dans les immunodéficiences primaires, soulignant que celles-ci pourraient être le premier signe et qu’une réponse inadéquate au traitement devrait inciter à faire une évaluation du système immunitaire.
Lindoso L, et al. Am J Gastroenterol. 2019;114:S14. Étude de cas (n = 3) démontrant que les personnes atteintes du SPDA peuvent consulter des gastro-entérologues en premier pour des maladies inflammatoires de l’intestin.

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